本日の新聞より・・
「ＡＬＳ：新たな原因遺伝子、新潟大などが発見」
筋肉が次第に動かなくなる難病「筋萎縮（いしゅく）性側索硬化症（ＡＬＳ）」の新たな原因遺伝子を、新潟大の小野寺理准教授らが発見した。この遺伝子による「ＴＤＰ４３」というたんぱく質の異常が症状を引き起こすとしている。異常は約９割を占める非遺伝性ＡＬＳでもみられることから、原因究明が大幅に加速すると期待される。２６日付の米神経学会誌で発表した。
ＡＬＳは遺伝性と非遺伝性があり、運動をつかさどる神経が侵され、症状が進むと自力呼吸も難しくなっていく難病。非遺伝性ＡＬＳ患者の神経細胞には、ＴＤＰ４３というたんぱく質が蓄積することがわかっている。しかし神経細胞が侵された結果として蓄積するのか、蓄積によって神経細胞が侵されるのかは不明とされていた。
小野寺准教授らは、ＴＤＰ４３の異常がみられる一部の遺伝性患者を研究。ＴＤＰ４３をつかさどる遺伝子に異常が見つかったことから、ＴＤＰ４３が神経細胞を侵す原因であるとした。【渡辺暢】
(毎日新聞 2008年4月29日 東京朝刊)
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TDP43は昨年より、ALSの病因タンパク質として大変注目されておりました。TDP43はDNA結合タンパク質で、2007年、ペンシルバニア大学のV.Leeらのグループが、FTDおよびALSの剖検サンプルでTDP43タンパク質の異常蓄積を報告 (Science 314.5796,pp.130‐133,2007]。その後、孤発性ALSならびに家族性ALSでTDP43の遺伝子変異が報告されてきました (Lancet Neurology 7:409-416,2008) (Nature Genetics 40, 572 - 574 ,2008)。
SOD１変異によるALSでは、TDP43の蓄積は見られないと言われていましたが、その後の研究により、SOD1変異パターンよってTDP43が蓄積するとの報告がなされるようになってます。孤発性ALSでも遺伝子異常がある場合があるということは、非常に意味があることと思います。
