2008年4月29日火曜日

TDP43

本日の新聞より・・

「ALS:新たな原因遺伝子、新潟大などが発見」
 筋肉が次第に動かなくなる難病「筋萎縮(いしゅく)性側索硬化症(ALS)」の新たな原因遺伝子を、新潟大の小野寺理准教授らが発見した。この遺伝子による「TDP43」というたんぱく質の異常が症状を引き起こすとしている。異常は約9割を占める非遺伝性ALSでもみられることから、原因究明が大幅に加速すると期待される。26日付の米神経学会誌で発表した。
 ALSは遺伝性と非遺伝性があり、運動をつかさどる神経が侵され、症状が進むと自力呼吸も難しくなっていく難病。非遺伝性ALS患者の神経細胞には、TDP43というたんぱく質が蓄積することがわかっている。しかし神経細胞が侵された結果として蓄積するのか、蓄積によって神経細胞が侵されるのかは不明とされていた。
 小野寺准教授らは、TDP43の異常がみられる一部の遺伝性患者を研究。TDP43をつかさどる遺伝子に異常が見つかったことから、TDP43が神経細胞を侵す原因であるとした。【渡辺暢】
(毎日新聞 2008年4月29日 東京朝刊)

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TDP43は昨年より、ALSの病因タンパク質として大変注目されておりました。TDP43はDNA結合タンパク質で、2007年、ペンシルバニア大学のV.Leeらのグループが、FTDおよびALSの剖検サンプルでTDP43タンパク質の異常蓄積を報告 (Science 314.5796,pp.130‐133,2007]。その後、孤発性ALSならびに家族性ALSでTDP43の遺伝子変異が報告されてきました (Lancet Neurology 7:409-416,2008) (Nature Genetics 40, 572 - 574 ,2008)
SOD1変異によるALSでは、TDP43の蓄積は見られないと言われていましたが、その後の研究により、SOD1変異パターンよってTDP43が蓄積するとの報告がなされるようになってます。孤発性ALSでも遺伝子異常がある場合があるということは、非常に意味があることと思います。

2008年4月27日日曜日

第一回福岡神経難病ケア研究会

平成20年2月26日第一回福岡神経難病ケア研究会が開催されました。
神経難病患者のQOL(Quality of Life, 生活の質)がテーマ。
ALSにはSEIQoL-DWやALSAQ-40、パーキンソン病には、PDQ39など疾患別のQOL評価が重要となてくるようです。

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Ⅰ.一般演題 [午後2時~]     座長:田中薫(高木病院神経内科部長) 

1.難病医療専門員による難病患者のための難病相談ガイドブックの作成
        ・・・・・・・・・・・・・・・・・・立石貴久1)、岩木三保2)、吉良潤一1)
         1)九州大学神経内科、2)福岡県難病医療連絡協議会
2.神経難病患者の在宅に向けての当院での取り組み
        ・・・・中原恵美1)、山下かおる1)、安高沙季子1)、上三垣かずえ2)
            1)産業医科大学病院神経内科病棟、2)難病コーディネーター  
3.呼吸障害のあるALS患者に対する胃瘻造設術
        ・・・・・・・・・・・菊池仁志1)、田代博史1)、大久保正一2)、久米徹2)
                     村上華林堂病院 1)神経内科  2)外科
4.神経難病長期入院患者のレクリエーション
        ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・湯田美由紀  北九州八幡東病院

5.神経難病患者のQOLに基づいた看護ケア
     ―SEIQoL-DWを用いたO氏の看護事例から―
 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・内原和子1)、石坂昌子2)
      1)国立病院機構大牟田病院6病棟、2)九州大学大学院人間環境学府

Ⅱ.特別講演 [午後3時~]          座長 谷脇考恭(久留米大学神経内科教授) 
演 題 : 「神経難病患者のQOLを評価する」
講 師 : 大生 定義先生(立教大学社会学部社会学科)

2008年4月22日火曜日

神経疾患と福祉

昨日福岡リハビリテーション専門学校にて講義。
タイトルは「神経疾患と福祉」の90分授業
学生さんは、神経疾患を見たことない方が多いようでしたが、皆さんまじめに聴講されておりました。
リハビリテーションの方は、真面目な人が多いようです。

参考図書は、障害者福祉の世界この本は、障害者問題の歴史変遷から、思想展開、現在の福祉制度に関してわかりやすく解説しています。